Conferință națională la Sighișoara

      Sighișoara va găzdui Conferința națională a persoanelor cu distonie. Evenimentul, organizat de Asociația Childrens Joy și Houston NPA se va desfășura în perioada 20 - 21 iulie la hotel Cavaler. Scopul  conferinței este de a face cunoscute manifestările acestei boli și tratamentele disponibile în țară și în străinătate, spune președinta Asociației Childrens Joy, Sabina Gall. La conferință au fost invitați, pe lângă specialiști în domeniu, și bolnavi diagnosticați cu distonie, care își vor spune povestea. Tematica abordată în cadrul conferinței cuprinde: Tabloul clinic al distoniei, Tipuri de distonie, Opțiuni terapeutice disponibile la nivel național și global pentru pacienții cu distonie, Distonia în România: date statistice, Monitorizarea corectă a pacientului cu distonie neuromusculară în cabinetul medicului de familie, Kinetoterapia în distonia neuromusculară, Stimularea cerebrală profundă, Toxina botulinică - Perspective, Terapia ocupațională în distonia neuromusculară, Terapiile experimentale ale distoniei. Printre lectorii care au confirmat deja participarea la eveniment se numără: prof. dr. Ovidiu Băjenaru, dr. Codruța Morar, dr. Teodor Fischer, drd. Camelia Navroțchi, dr. Camelia Nicolau. Alături de pacienții din România se va afla, de asemenea, Dee Linde, reprezentanta unei asociații de pacienți din Washington, SUA. Distonia este o afecțiune neurologică deosebit de gravă și se caracterizează prin contracții musculare susținute ce determină frecvente mișcări necontrolate ale organismului: mișcări de torsiune, tremur, toate acestea fiind cauzate de o transmitere improprie a impulsurilor nervoase.
Distonia poate fi dureroasă și poate duce la invaliditate. Studiile arată că la fiecare pacient această afecțiune se manifestă altfel, depinzând de grupul afectat de mușchi. Distonia este socotită o afecțiune rară, greu de evaluat. Inițiativa înființării Asociației pacienților cu distonie „Children’s Joy” îi aparține Sabinei Gall - diagnosticată în 2004 cu distonie neuromusculară - și familiilor altor bolnavi de distonie cunoscuți prin intermediul experiențelor trăite în spitale.
Asociația urmărește să facă cunoscute diagnosticul de distonie și tratamentele disponibile în țară și în străinătate. Prin înființarea asociației, Sabina Gall și-a propus să sprijine moral toți bolnavii de distonie, astfel că organizează acțiuni de informare în ceea ce privește simptomatologia bolii, tratamentul și recuperarea, inițiază colaborări cu medicii care fac cercetări în domeniu pentru a ajuta la diseminarea noutăților apărute și pentru a stabili relații cu alte asociații profesionale și de pacienți din Europa. De asemenea, asociația își propune să atragă atenția Ministerului Sănătății de necesitatea existenței unui program în care bolnavii să fie incluși. În România, distonia este o afecțiune rară subdiagnosticată și, deși este o afecțiune neurologică gravă degenerativă, se obține foarte greu certificatul de handicap.
La nivel național, nu există un program destinat pacienților cu distonie, deși se estimează că incidența acestora ar fi de 1 pacient la 100.000 de locuitori, ceea ce înseamnă că avem aproximativ 2000 de pacienți care suferă de o formă de distonie. Distonia este cauzată de funcționarea anormală a ganglionilor bazali, acea parte a creierului responsabilă pentru controlul coordonării mișcării voluntare și inhibarea mișcărilor involuntare. Ganglionii bazali asigură rapiditatea și fluiditatea mișcărilor, prevenind mișcările nedorite. La persoanele cu distonie, aceste funcții importante sunt alterate, ceea ce duce la contracții simultane ale grupurilor de mușchi opozanți, rezultând posture anormale, răsuciri sau mișcări repetitive. Acest fenomen poate afecta oricare parte a corpului: mâinile, picioarele, brațele, trunchiul, gâtul, fața, ochii, corzile vocale. Simptomele pot să nu fie evidente observatorilor nespecializați.
În funcție de partea afectată a corpului, distonia poate avea un impact grav în viața cotidiană. De exemplu, dacă sunt afectați mușchii gâtului, pacientul poate avea dificultăți în ceea ce privește balansul și postura corpului, mestecatul sau înghițitul. În unele cazuri, distonia poate fi dureroasă. Deși nu reprezintă o condiție amenințătoare de viață, natura involuntară a tulburării poate fi jenantă, ducând uneori la stres emoțional și depresie. Distonia este a treia cea mai comună tulburare de mișcare după tremorul esențial și boala Parkinson, afectând aproximativ 500.000 de oameni la nivel european și 300.000 de americani.

Anca Maria Radu – JSR